Obat Penyakit Genetik

Timothy Yu, seorang ilmuwan bioteknologi, mengembangkan obat penyakit genetik baru untuk Mila Makovec, seorang gadis muda dengan penyakit genetik yang sangat langka. Penyakit Batten adalah keluarga penyakit yang ditandai dengan penumpukan abnormal protein dan lipid dalam sel. Hanya sebagian kecil anak-anak dengan gangguan tersebut yang bertahan hidup hingga remaja, dan gejalanya dapat berupa kesulitan bernapas, kelemahan otot, dan kedutan. Selama masa kanak-kanaknya, dia luar biasa terkoordinasi, dan dokternya di Rumah Sakit Anak Colorado menghubungkan gejalanya dengan mutasi gen.

Sebagian besar penyakit genetik disebabkan oleh kekurangan protein atau zat tertentu dalam tubuh. Bahan kimia beracun ini menumpuk di dalam sel dan memengaruhi fungsi tubuh. Penyakit genetik dapat menyebabkan apa saja mulai dari gangguan pendengaran hingga kerusakan mata, kegagalan pertumbuhan, dan kematian dini. Satu-satunya pengobatan yang diketahui untuk kondisi ini adalah transplantasi sumsum tulang. Selama prosedur ini, pasien diresapi dengan sel induk baru yang mengandung mutasi genetik yang menyebabkan masalah.

Kelainan genetik dapat menyebabkan masalah kesehatan yang serius. Hal ini dapat menyebabkan keguguran janin atau embrio, lahir mati atau kematian anak. Hanya beberapa perawatan untuk penyakit genetik yang parah saat ini tersedia. Namun, seorang profesional kesehatan dapat memberikan perawatan suportif dan membantu Anda mengelola kondisi tersebut. Perawatan ini efektif untuk beberapa kelainan genetik. Obat yang paling menjanjikan untuk penyakit genetik sudah tersedia. Ada juga beberapa yang bekerja lebih baik daripada yang lain.

Meskipun banyak dari obat-obatan ini tidak secara langsung mengatasi penyebab penyakit yang mendasarinya, mereka dapat mengobati gejala beberapa penyakit. Untungnya, sebagian besar mutasi terletak jauh dari tempat pengikatan obat dan tidak mempengaruhi kemampuannya untuk bertindak. Kemajuan ini penting karena memungkinkan pengembangan perawatan yang disesuaikan dengan kebutuhan individu. Sebagian besar obat-obatan disetujui hanya setelah pengujian yang ketat.

Penyakit genetik sering disebabkan oleh perubahan gen di setiap sel tubuh. Sementara sebagian besar kelainan genetik tidak dapat disembuhkan, mereka dapat diobati dengan terapi genetik. Obat-obatan ini adalah bentuk obat pribadi yang kuat. Tidak seperti obat-obatan lain, perawatan ini dilakukan secara massal, dan dapat disesuaikan dengan keadaan unik individu. Ada juga pengobatan lain untuk penyakit genetik. Beberapa di antaranya termasuk operasi dan prosedur medis lainnya.

Kelainan genetik sangat kompleks dan dapat mempengaruhi organ manapun di dalam tubuh. Mereka dapat menyebabkan keguguran, lahir mati, dan bahkan kematian bayi. Ada beberapa perawatan untuk kondisi ini, tetapi dokter dapat membantu pasien mengatasi gejalanya. Perawatan untuk penyakit ini dapat mencakup obat-obatan oral dan suntik. Ketika seorang dokter meresepkan obat tertentu, itu akan disesuaikan dengan genetika spesifik individu.

Obat penyakit genetik bertujuan untuk memperbaiki mutasi pada DNA yang menyebabkan penyakit. Obat-obatan ini dibuat untuk mengubah DNA untuk memperbaiki gen tertentu dan memperbaiki kelainan. Genetika seseorang membuat sulit untuk menciptakan tubuh yang sehat. Dengan menghilangkan gen tertentu, terapi genetik dapat diterapkan pada DNA pasien. Ketika mutasi diperbaiki, gejala penyakit akan hilang. Dokter mungkin juga meresepkan obat tambahan untuk mengobati gangguan tersebut.

Beberapa penyakit genetik sangat parah sehingga tidak dapat diobati sama sekali. Gejala mungkin termasuk keguguran janin atau embrio. Gejala mungkin juga termasuk lahir mati atau kematian bayi. Meskipun ada beberapa perawatan untuk penyakit ini, perawatan suportif dari profesional kesehatan diperlukan. Penting untuk dicatat bahwa tidak ada obat yang dirancang khusus untuk kondisi ini. Dalam beberapa kasus, mereka dapat digunakan untuk mendiagnosis dan mengobati gejala kelainan genetik.

Dalam beberapa kasus, satu-satunya pengobatan untuk penyakit genetik adalah transplantasi sumsum tulang. Pasien menerima infus sel induk, yang bebas dari mutasi bermasalah. Biasanya, ini akan menghasilkan perkembangan sel-sel baru dengan gen yang terpengaruh. Transplantasi akan menjadi prosedur yang menyelamatkan nyawa pasien. Ini tidak hanya akan memperbaiki mutasi genetik, tetapi juga akan meningkatkan sistem kekebalan dan kesehatan mereka secara keseluruhan. Obat tersebut akan bekerja dengan mengoreksi mutasi pada DNA dan tidak akan menimbulkan efek samping.

Tinggalkan Balasan